تمكن فريق علمي بقيادة الدكتور حمد محمد علي ياسين، الاستاذ المشارك بمركز العلوم الطبية بجامعة الكويت ومعهد دسمان للسكري، من رسم الخارطة الجينية لمرض التكيس الكلوي في دولة الكويت بعد عمل استمر لعدة سنوات وتم نشر البحث في مجلة Clinical Kidney Journal الصادرة من رابطة الكلى الأوروبية والمصنفة ضمن أفضل المجلات العلمية المختصة بأمراض الكلى والمسالك البولية طبقا لسكوبوس. الدراسة شملت 126 مريض لديهم أعراض مرض التكيس الكلوي وتم دراسة كل حالة بشكل دقيق ومكثف طبياً وجينيا ومتابعة الحالات باستخدام تحاليل الدم والسونار. وقد إستخدمت الدراسة تقنية الجيل الجديد لفك التسلسل الجيني بمختبرات معهد دسمان للسكري.

بين الدكتور حمد محمد علي ياسين، الباحث الرئيسي للمشروع، بأنه تم تحديد 29 طفرة وراثية مسببة للمرض من بينها 20 طفرة يتم اكتشافها لأول مرة وكذلك تم الكشف عن جين غير شائع مسبب للمرضIFT140 في عائلة تتوارث بها أعراض المرض. واضاف بأنه تم تشخيص حالة نادرة جدا ناتجة من مسح كبير طال الجين PKD1 والجين المجاور له مما تسبب بأعراض مركبة وأكثر شدة و يبلغ عدد الحالات المشابهة والمسجلة بالتقارير العلمية حوالي 70 حالة فقط حول العالم.

و يعد هذا أول تقرير مفصل للمسببات الجينية لمرض التكيس الكلوي في دولة الكويت. النتائج تشير بوضوح الى وجود تعقيد في فيسيولوجيا المرض بسبب التعقيد التركيبي للمسببات الجينية للمرض وارتباط ذلك بطيف واسع من أعراض المرض المختلفة من حيث الشدة. وقدر الدكتور ياسين عدد حالات التكيس الكلوي بدولة الكويت بحوالي 1700 مريض. وأضاف بأنه يمكن للاختبارات الجينية لمرض التكيس الكلوي تحسين رعاية المرضى من خلال تحسين تشخيص المرض، و اتاحة العلاج الموجه، وكذلك تقديم الاستشارة الوراثية.  

وقد بينت الدراسة وجود علاقة بين طبيعة الطفرة الوراثية ودرجة شدة الاعراض وطبيعتها مما يمكن الاطباء من التنبؤ بمسار المرض وبالتالي تعزيز وتوجيه التدخل العلاجي. وأشار بأن النتائج الجينية تتيح اختيار التدخلات الدوائية والتجارب الإكلينيكية بدقة للمرضى.

كما أن تحديد الطفرات الوراثية يتيح للمرضى بالاستعانة بتقنية التشخيص الجيني قبل الاخصاب لمنع انتقال المرض للابناء.

ومن ناحيته أشار البروفيسور فهد الملا، الرئيس التنفيذي لقطاع الأبحاث بمعهد دسمان للسكري، بأن من أهم نتائج الدراسة هي عدم تحديد الطفرات الجينية المسببة لـ 20% من الحالات المشخصة اكلينيكيا بمرض التكيس الكلوي مما يشير لوجود عوامل جينية غير معروفة حاليا وتسبب طيف من اعراض مرض التكيس الكلوي مما يتطلب المزيد من الابحاث بهذا الاتجاه. وأضاف الملا بأنه وبسبب انتشار مرض السكري في دولة الكويت، فإن العديد من مرضى التكيس الكلوي يكونون مصابين بالسكري وهم اكثر عرضة للمضاعفات الكلوية الناتجة عن السكري بالاضافة للتكيس الكلوي. فهم هذه العلاقة المعقدة سيساهم بتعزيز فعالية التدخلات العلاجية والرعاية المقدمة.

والجدير بالذكر أنه قد شارك بهذه الدراسة علماء واطباء وجراحين من جامعة الكويت ومعهد دسمان للسكري ووزارة الصحة كما تم دعم وتمويل المشروع من قبل مؤسسة الكويت للتقدم العلمي.